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차병원에서의 치료가
‘난임 치료의 정석’입니다.
'최초, 최고'라는 단어와 가장 잘 어울리는
강남차병원 난임의학연구실은
현재 진행형입니다.

유전학 클리닉에 관한 안내입니다.

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02)3453-6438(분자유전), 02)3453-6439(세포유전)
차병원 유전학 연구실은 1990년 설립된 이후, 대표적인 염색체 검사기관으로 자리매김 하고 있습니다. 특히 연간 1500건 이상의 양수, 융모막 및 재대혈 시료로부터의 산전 태아 염색체 검사를 포함해서 3000건 이상의 각종 염색체 검사를 시행하고 있으며, 형광소식자를 이용한 FISH 방법을 비롯한 최신 분자세포유전학적 기법을 적용하여 검사의 정확성을 향상시킴으로써 염색체 이상의 진단 및 유전상담에 도움을 주고 있습니다.
2000년부터는 분자유전학적 방법을 이용한 유전자 진단을 시행함으로써 유전학검사의 범위를 기존의 염색체 이상질환에서 단일유전자 질환까지 확대하여, 일부 유전질환에 대한 산전 유전자 검사 및 보인자 검사를 시행하고 있으며, 진단가능 질환의 범위를 점차적으로 늘려가고 있습니다. 또한 형광 PCR 방법을 염색체 수 이상 질환의 산전 screening에 적용하여 기존 세포유전학 검사와 더불어 보다 빠르고 정확한 염색체 이상의 산전 검사 체계를 갖추고 있습니다.
본 차병원 유전학 연구실은 분자세포유전학적 방법을 이용한 착상전유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)으로 난임시술에 도움을 드리고 있습니다.
인간 유전체의 구조와 기능이 밝혀짐에 따라 유전질환에 대한 연구와 새로운 진단법의 개발이 급속도로 진행되고 있습니다. 이에 본 유전학 연구실에서도 기존 검사의 질향상과 더불어, 보건복지부지정 생식의학 및 난임유전체 사업을 비롯해서 유산, 기형아 및 사산아의 예방연구, array-chip을 이용한 진단법 개발, 모체 혈액내 태아세포의 유전자 분석 등의 연구를 수행함으로써 21세기 분자의학의 시대에 발맞춰 가고 있습니다.

분자유전학진단

  • Y 염색체 미세결실 [Y Chromosome microdeletion]

    검사명

    Y 염색체 미세결실 : Y chromosome microdeletion

    검사목적

    Y 염색체 장완의 미세결실은 azoospermia(무정자증) 및 oligospermia(정자감소증) 환자의 가장 잘 알려진 원인 중 하나입니다. 무정자증은 정액검사에서 정자가 없는 상태로 남성 난임의 주요 원인이며 남성 난임 환자의 6~14%를 차지한다고 알려져 있습니다. 본 검사는 기존 염색체검사로는 확인되지 않는 Y 염색체의 미세결실(microdeletion)을 분자유전학적 방법인 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)을 이용하는 검사입니다. 본 검사를 통해 Y 염색체 장완의 azoospermic factor(AZF) 부위의 결실 여부를 확인할 수 있습니다.

    검체 채취 및 보관

    3~5ml의 말초혈액을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후, 냉장 상태를 유지하며 검사의뢰서 및 유전자검사 동의서와 함께 검사실로 운반합니다.

    검사 원리 및 방법

    12개의 STS 부위를 multiplex PCR 수행 후, genetic analyzer를 이용하여 해당 부위의 결실 유무를 판단합니다.

    결과보고

    소요 시간은 14일 (2주) 입니다.
  • 근이영양증 [Duchenne muscular dystrophy]

    검사명

    듀셴형 근이영양증 : Duchenne muscular dystrophy (DMD)

    검사목적

    듀셴형 근이영양증은 X 연관 질환으로, X 염색체의 p21에 존재하는 dystrophin 유전자의 돌연변이 (엑손 결실, 엑손 중복, 점 돌연변이)에 의해서 나타나며, 신생아 3,500명당 1명의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 비복근이 딱딱하고 비대해지며 근력의 저하로 다리를 넓게 벌려 허리를 흔들면서 걷는 동요성 보행과 복부를 앞으로 내밀고 걷는 전국 보행을 보이는 경우와 계단을 오르내리는 것이 불가능하며 누운 상태에서 정상적으로 일어나지 못하고 등반성기립을 하는 Gowers 징후를 보이는 질환입니다. 본 검사는 전체 듀센형 근이영양증 환자의 60% 정도에서 확인되는 엑손 결실 (exon deletion)의 90%를 검출할 수 있습니다. 돌연변이가 확인되지 않은 경우, 환자와 환자 가계의 연관 분석 (linkage analysis)을 통해서 돌연변이 유전자의 유전여부를 간접적으로 확인할 수 있습니다.

    검체 채취 및 보관

    검체 종류에 따라, 양수는 5ml 정도 채취하고 말초 혈액은 3~5ml 정도 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후, 냉장 상태를 유지하며 검사의뢰서 및 유전자검사 동의서와 함께 검사실로 운반합니다.

    검사 원리 및 방법

    Dystrophin 유전자의 79개의 엑손 (Exon)의 결실 (deletion) 및 중복 (duplication)여부를 MLPA 방법을 이용하여 분석합니다. 연관분석 (linkage analysis)은 듀센형 근이영양증(DMD) 질환을 가진 환자와 가족간의 대립유전자의 pattern 을 분석합니다. 주로 12개의 STR marker를 이용하여 대립유전자의 pattern을 분석합니다.

    결과보고

    혈액인 경우는 엑손 결실 및 중복 분석은 14일이 소요되며, 연관분석은 3주 소요됩니다. 양수세포의 경우에는 세포 배양 기간(2주) 포함하여 4주가 소요됩니다.
  • 메틸렌사수소 엽산 환원효소 결핍증 [MTHFR]

    검사명

    MTHFR : Methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutation

    검사목적

    Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)는 folate metabolism에 관여하는 효소로서 해당 유전자의 polymorphism은 hyperhomocystenemia를 유발하고 뇌혈관질환, 관상동맥질환, 말초혈관질환 및 neural tube defect 등의 유전적 위험인자로 작용합니다. 본 검사는 이 효소의 가장 잘 알려진 변이형인 cDNA의 677번째 염기 C가 T로 치환되어 알라닌이 발린으로 바뀐 여부를 확인하기 위한 검사입니다.

    검체 채취 및 보관

    3-5ml의 말초혈액을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후, 냉장 상태를 유지하며 검사의뢰서 및 유전자검사 동의서와 함께 검사실로 운반합니다.

    검사 원리 및 방법

    MTHFR 유전자의 677번째 시토신 (C)이 티민 (T)으로 치환된 것을 확인하기 위하여 PCR방법으로 해당 부위를 증폭한 다음 특정 제한 효소(restriction enzyme)를 이용하여 돌연변이 (mutation) 여부를 확인합니다.

    결과보고

    소요 시간은 14일 정도입니다.
  • 멜라스 증후군 [MELAS, mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes]

    검사명

    멜라스 증후군 : Mitochodrial myophthy, Encephalopathy, Lactic Acsidosis, and Stroke-like episodes (MELAS)

    검사목적

    MELAS 증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 사립체성 뇌병증 (Mitochondrial encephalopathy), 젖산산증(Lactic Acisosis), 그리고 뇌졸중양 사건(Strokelike episode) 의 소견이 복합적으로 나타나는 질환입니다. 환자는 de novo 혹은 어머니로부터 유전되어 나타납니다. 임상적으로 MELAS 증후군은 간질양 발작이 있고 경기와 치매를 동반한 뇌병증을 보이며 젖산사증과 근생검상 ragged red fibers(RRF)가 보이는 사립체 근병증을 나타내는 질병입니다. MELAS 증후군은 tRNA를 지령(encoding)하는 사립체 DNA 유전자의 변이가 원인이 되며 가장 흔한 변이는 mtDNA 3243에서 A가 G로 전이된 형태이고, 그 외 3271에서 T가 C로 전이된 형태가 있습니다. 본 검사는 Meals에서 가장 많이 알려진 tRNA Leu 코드 영역내에 있는 3243번째의 A-G 변이여부를 검사합니다. MELAS 환자의 약 80% 가 이 변이를 가지고, 10% 정도가 3271위치에 변이가 나타나기도 합니다.

    검체 채취 및 보관

    3-5ml의 말초혈액을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후, 냉장 상태를 유지하며 검사의뢰서 및 유전자검사 동의서와 함께 검사실로 운반합니다.

    검사 원리 및 방법

    사립체 DNA(Mitochondrial DNA) tRNA Leu(UUR) 코드영역내에 있는 3243번째 A>G 변이, 3271번째 T>C 변이, 3252번째 A>G 변이를 확인하기 위해 염기서열 분석 (Sequencing analysis) 방법을 이용하여 확인합니다.

    결과보고

    소요 시간은 14일 정도 입니다.
  • 미배양 양수 염색체 검사 [Express aneuploidies test]

    검사명

    미배양 양수 염색체 수적 이상 검사 : Express aneuploidies test

    검사목적

    본 검사는 태아의 미배양된 양수세포에서 염색체 이상을 24시간 이내에 신속한 방법으로 확인하는 검사입니다. 미배양된 양수세포로부터 DNA를 추출하여 정량적 형광 중합연쇄반응 (Quantitative fluorescent-PCR) 방법으로 파타우증후군(trisomy 13),에드워드증후군(trisomy 18), 다운증후군(trisomy 21) 및 성염색체의 수적이상을 확인합니다.

    검체 채취 및 보관

    5ml의 양수를 15ml conical tube에 채취하여, 냉장 상태를 유지하며 검사의뢰서 및 유전자검사 동의서와 함께 검사실로 운반합니다.

    검사 원리 및 방법

    염색체 13, 18, 21번 및 성염색체상의 21개 STR 마커를 정량적 형광 중합연쇄반응 (Quantitative fluorescent-PCR) 방법으로 분석합니다.

    결과보고

    소요 시간은 24시간 이내 입니다.
  • 미세결실/중복 선별 검사 [MLPA, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification]

    검사명

    미세결실/중복 선별 검사 : MLPA

    검사목적

    염색체의 미세 결실 및 중복은 여러 유전자의 소실 및 중복을 발생시켜 질환을 일으키는 원인이 됩니다. 정신지체 및 발달장애가 있는 환자의 5-7%는 염색체의 부분 결실 및 중복에 따른 것으로 보고되고 있습니다. 본 검사는 정신지체관련 증후군(Prader-willi/Angelman SD, DiGeorge SD, Williams SD, Sotos SD, RETT SD)과 관련된 major gene과 46개 염색체 말단의 결실 및 중복을 확인하는 스크리닝 검사입니다. 이는 기존 염색체 검사에서는 확인되지않는 원인을 분자유전학적 방법을 통하여 찾아내는 검사입니다.

    검체 채취 및 보관

    3-5ml의 말초혈액을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후, 냉장 상태를 유지하며 검사의뢰서 및 유전자검사 동의서와 함께 검사실로 운반합니다.

    검사 원리 및 방법

    특정 유전자 또는 말단 부위의 probe mix를 해당 샘플과 hybridization 시킨 후, ligation을 거쳐 PCR을 수행하여 genetic analyzer로 분석합니다.

    결과보고

    소요 시간은 14일 정도입니다.
  • 연골무형성증 [Achondroplasia]

    검사명

    연골무형성증 : Achondroplasia

    검사목적

    연골무형성증은 상염색체에서 우성으로 유전되는 질환으로 저신장(최종 성인신장이 125 - 135 cm)의 특징을 나타냅니다. 특징적인 소견으로는 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어가 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis) 등을 보이는 유전질환으로 알려져 있습니다. 본 검사는 염색체 4번의 FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) 유전자의 1138번째 구아닌 (G) 염기가 아데닌 (A)또는 시토신 (C)으로 point mutation되는지의 여부를 분석하여 판별합니다.

    검체 채취 및 보관

    3-5ml의 말초혈액을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후, 냉장 상태를 유지하며 검사의뢰서 및 유전자검사 동의서와 함께 검사실로 운반합니다.

    검사 원리 및 방법

    FGFR3 (Fibroblast growth factor receptor 3) 유전자의 1138번째 구아닌 (G) 염기가 아데닌 (A) 또는 시토신 (C) 으로 치환되는 돌연변이를 확인하기 위해 염기서열 분석 (Sequencing analysis)을 이용하여 mutation 여부를 확인합니다.

    결과보고

    소요 시간은 14일 정도 입니다.
  • 유전성 다발성 외골종증 [Hereditary multiple exostoses]

    검사명

    유전성 다발성 골연골종증 : Hereditary Mutiple exostoses

    검사목적

    골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 양성 골 종양 중 가장 흔하게 발견됩니다. 주로 넓적다리 뼈, 종아리 뼈, 윗팔 뼈, 아래팔 뼈 등 팔다리를 형성하는 긴 뼈의 성장판 주위에서 발생하며 어깨뼈, 갈비뼈 등에서도 발생할 수 있습니다. 골연골종이 하나만 발생하는 경우도 있지만 여러 개가 전신적으로 발생할 수도 있다. 이를 다발성 골연골종증이라고 합니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전이 뚜렷하게 관찰되어 유전자 이상에 의한 것으로 알려지고 있으며, 서로 다른 몇 가지 원인 유전자가 알려져 있습니다. 환자 중 약 1/2는 EXT1 유전자에, 나머지 중에서 약 1/3은 EXT2 유전자 돌연변이로 발생합니다. 본 실험은 PCR direct Sequence 방법을 이용하여 환자의 돌연변이 여부를 검사합니다. 환자의 약 10%는 de novo 돌연변이에 의해서 발생하며, 자녀의 50%에서 환자가 발생할 수 있습니다.

    검체 채취 및 보관

    3-5ml의 말초혈액을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후, 냉장 상태를 유지하며 검사의뢰서 및 유전자검사 동의서와 함께 검사실로 운반합니다.

    검사 원리 및 방법

    EXT1/EXT2 유전자의 엑손(exon과) exon-intron boundary 부위에 대한 PCR 및 염기서열분석 (sequencing analysis)을 통해 돌연변이 여부를 확인합니다.

    결과보고

    소요 시간은 4주 정도 입니다.
  • 척수성근위축증 [Spinal muscular atrophy]

    검사명

    척수성근위측증 : Spinal Muscular Atrophy (SMA)

    검사목적

    척수성근위축증은 상염색체 열성질환으로 5번 염색체에 존재하는 spinal motor neuron 유전자의 돌연변이에 의해서 발생합니다. 환자의 95%에서 SMNtel (또는 SMN1) 유전자의 exon7번과 exon8의 동형 결실 (homozygote deletion)을 가지고 있습니다. 혈액 검사에서 CPK (Creatine-phosphokinase)이 elevation을 보이고, EMG (Electromyography) 근전도 검사에서 이상을 보입니다. 또한 Muscle Biopsy 조직 검사에서 degeneration이 있는 경우, 몸통 가까운 근육인 팔, 다리, 어깻죽지, 허벅지, 목 등의 근육에 손상으로 큰 움직임 (Gross Motor)을 할 수 없으며 특히 다리 근육의 약화가 심한 증상을 가지고 있습니다. 본 검사는 중합효소 연쇄반응을 이용해서 SMN1 유전자의 exon 7과 8의 결실 여부를 판단하는 검사입니다.

    검체 채취 및 보관

    검체 종류에 따라, 양수는 5ml 정도 채취하고 말초 혈액은 3~5ml 정도 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후 냉장 상태를 유지하여 검사의뢰서 및 유전자검사 동의서와 함께 검사실로 운반합니다.

    검사 원리 및 방법

    SMN 유전자의 엑손(Exon) 7번과 8번의 결실 및 중복여부를 확인하기 위해 MLPA 방법을 이용하여 분석합니다.

    결과보고

    소요 시간은 14일이며, 양수의 경우 세포 배양 기간을 포함하여 3주 입니다.
  • 취약X증후군 [fragile X syndrome]

    검사명

    취약 X 증후군 : Fragile X Syndrome (Fx)

    검사목적

    취약 X증후군 (Fragile X syndrome)은 남성 정신지체 환자 중 가장 빈도가 높은 것으로 알려져 있으며, Xq27.3 부위에 위치한 FMR1 유전자의 삼염기반복 (CGG repeat)의 증폭에 의해서 질환이 나타납니다. 또한 FMR1 유전자의 CpG island 에서 Methylation pattern의 이상과도 관련됩니다. 길고 좁은 얼굴, 귀가 위쪽으로 많이 나와 있으며 턱이 긴 외형을 보이며, 그 외에 고환이 크며 정신지체, 학습 장애, 언어장애, 지나친 활발함, 부끄러움, 사회적 불안, 짧은 집중력 등의 정신적 장애 등의 외형적 증상을 가지고 있습니다. 본 검사는 이러한 FMR-1 유전자의 CGG 반복서열의 증폭여부와 methylation 양상을 형광 중합효소 연쇄반응 및 Southern blot 분석을 통해서 확인함으로써 질병 여부를 알 수 있습니다.

    검체 채취 및 보관

    검체 종류에 따라, 양수는 5ml 정도 채취하고 말초 혈액은 3~5ml 정도 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후, 냉장 상태를 유지하며 검사의뢰서 및 유전자검사 동의서와 함께 검사실로 운반합니다.

    검사 원리 및 방법

    FMR1 (Fragile site mental retardation1) 유전자의 반복적으로 존재하는 삼염기반복서열 (CGG)n의 비정상적 증폭(full mutation) 및 보인자(premutation, carrier) 여부를 PCR 방법으로 확인할 수 있습니다. 삼염기반복수가 동형접합체(homozygote) 또는 반접합체(hemizygote)의 경우, 서던블롯분석 (Southern Blot analysis) 방법으로 확인할 수 있습니다.

    결과보고

    CGG 반복서열 검사의 경우 소요 시간은 14일 정도이며, Southern blot의 경우 4주 정도 소요 됩니다.

세포유전학진단

  • 고해상도 염색체 검사 [Chromosome analysis (High resolution)]

    검사명

    고해상도 염색체 검사 : Chromosome analysis, High resolution

    검사목적

    • 성적분화의 지연이나 이상
    • 정신지체나 발달지연
    • 비정상 표현형

    검체 채취 및 보관

    말초혈액 3-5ml을 sodium heparin 시험관에 채취하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.

    검사 원리 및 방법

    배양 중인 혈액에 thymidine을 첨가하고 colcemid 처리 시간을 조절하여 해상도가 높은 분열 전중기세포의 염색체 슬라이드를 G-banding으로 처리한 다음 현미경상에서 염색체의 수적 구조적 이상을 판독합니다.

    결과보고

    검사 및 보고 소요시간은 7~15일 정도이며, 결과보고 방법은 핵형사진이 첨부된 판독서가 원내 전산으로 보고됩니다.
  • 말초혈액 염색체 검사 [Chromosome analysis (PB)]

    검사명

    말초 혈액 염색체 검사 : Chromosome analysis, PB

    검사목적

    • 염색체 증후군의 진단 (예, 다운증후군, 터너증후군)
    • 성적 분화의 지연이나 이상
    • 정신지체나 비정상 표현형
    • 습관성 유산
    • 난임증
    • 염색체 이상의 보인자의 확인

    검체 채취 및 보관

    말초혈액 3-5ml을 sodium heparin 시험관에 채취하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.

    검사 원리 및 방법

    림프구 분열유도물질(mitogen)인 phytohemagglutinin(PHA)으로 말초혈액 림프구를 자극하여 3일동안 배양한 후 얻은 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 G-banding으로 처리한 다음 현미경상에서 염색체의 수적 구조적 이상을 판독합니다.

    결과보고

    검사 및 보고 소요시간은 4~10일 정도이며, 결과보고 방법은 핵형사진이 첨부된 판독서가 원내 전산으로 보고됩니다.
  • 양수 염색체 검사 [Chromosome analysis (AF)]

    검사명

    양수 염색체 검사 : Chromosome analysis, AF

    검사목적

    • 산모 혈청검사에서 염색체 증후군이 의심
    • 태아 초음파검사에서 비정상 소견
    • 산모의 나이가 35세 이상
    • 염색체 이상의 기왕력을 가진 경우
    • 부모가 염색체 이상의 보인자
    • ICSI를 시행한 경우

    검체 채취 및 보관

    양수 20-30ml을 채취하여 멸균 시험관 2개에 넣은 후, 검사 의뢰서와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다. 처음 2ml 정도는 반드시 버린 다음 채취해 주십시오.

    검사 원리 및 방법

    In situ 배양법으로 (필요시 플라스크 배양법 병행) 배양후 얻어진 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 G-banding으로 처리한 다음 현미경상에서 염색체의 수적 구조적 이상을 판독합니다.

    결과보고

    검사 및 보고 소요시간은 10~14일 정도이며, 결과보고 방법은 핵형사진이 첨부된 판독서가 원내 전산으로 보고됩니다.
  • 유산아조직 염색체 검사 [Chromosome analysis (Abortus)]

    검사명

    유산아 조직 염색체 검사 : Chromosome analysis, Tissue/Abortus

    검사목적

    • 유산된 태아의 원인 규명
    • 산전진단에서 모자이시즘이 나온 경우
    • 혈액 핵형 분석시 모자이시즘이 나온 경우

    검체 채취 및 보관

    Skin biopsy - 깊이 1mm , 직경 2-3mm 정도를 채취하여 보내주십시요.
    Abortus - skin, muscle, placenta, cardiac or cord blood 등의 검체를 무균적으로 채취하여 보내주십시요.

    검사 원리 및 방법

    In situ 또는 flask 배양법으로 배양후 얻어진 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 G-banding으로 처리한 다음 현미경상에서 염색체의 수적 구조적 이상을 판독합니다.

    결과보고

    검사 및 보고 소요시간은 3주 정도이며, 결과보고 방법은 핵형사진이 첨부된 판독서가 원내 전산으로 보고됩니다.
  • 융모막융모 염색체 검사 [Chromosome analysis (CVS)]

    검사명

    융모막융모 염색체 검사 : Chromosome analysis, CVS

    검사목적

    • 태아 초음파검사에서 비정상 소견
    • 산모의 나이가 35세 이상
    • 염색체 이상의 기왕력을 가진 경우
    • 부모가 염색체 이상의 보인자
    • ICSI를 시행한 경우

    검체 채취 및 보관

    융모막 20-40mg을 채취하여 배양액이 든 멸균시험관에 넣어서 검사 의뢰서와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.

    검사 원리 및 방법

    QF-PCR 검사법과 배양법을 병행하고 있습니다. 배양법의 경우, 수확한 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 G-banding으로 처리한 다음 현미경상에서 염색체의 수적 구조적 이상을 판독합니다.

    결과보고

    검사 및 보고 소요시간은 QF-PCR의 경우 24시간 내에, 배양법의 경우 14일 정도 소요되며, 결과보고 방법은 핵형사진이 첨부된 판독서가 원내 전산으로 보고됩니다.
  • 제대혈 염색체 검사 [Chromosome analysis (CB)]

    검사명

    제대혈 염색체 검사 : Chromosome analysis, CB

    검사목적

    • 산모 혈청검사에서 염색체 증후군이 의심
    • 태아 초음파검사에서 비정상 소견
    • 산모의 나이가 35세 이상
    • 염색체 이상의 기왕력을 가진 경우
    • 부모가 염색체 이상의 보인자
    • 양수 세포 배양 결과 모자이시즘이 나온 경우

    검체 채취 및 보관

    제대혈 3ml을 sodium heparin 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사 의뢰서와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.

    검사 원리 및 방법

    림프구 분열유도물질(mitogen)인 phytohemagglutinin(PHA)으로 말초혈액 림프구를 자극하여 3일동안 배양한 후 얻은 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 G-banding으로 처리한 다음 현미경상에서 염색체의 수적 구조적 이상을 판독합니다.

    결과보고

    검사 및 보고 소요시간은 4~7일 정도이며, 결과보고 방법은 핵형사진이 첨부된 판독서가 원내 전산으로 보고됩니다.