비침습적 산전 기형아검사(NIPT) 검사란?
NON INVASIVE PRENATAL TEST
비침습적 산전 기형아 검사(NIPT)는 임신 10주 이후부터 임신부의 혈액에 존재하는 태아 DNA를 차세대염기서열분석법(NGS)을 이용하여 태아의 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의
염색체 이상 여부를 안전하고 정확하게 선별해 내는 비침습적 산전 염색체 이상 검사입니다
검사원리
임신부의 혈액에는 임신부의 DNA와 태반에서 기원한 태아 DNA가 혼재되어 있습니다. 본 검사는 임신부의 혈액에서 태아 DNA를 분리한 후 차세대 염기서열분석 기술과 첨단 정보처리 분석기술을 이용하여 분석함으로써 태아의 염색체 21번, 18번, 13번, 9번, 16번, 22번 수적이상과 성염색체 이수성(XO, XXX, XXY, XYY) 및 결실 증후군(8종)에 대한 위험도 평가를 제공합니다.
기존 산전검사와 CHA-NIPT의 차이점
| 항목 |
산전기형아
스크리닝검사 |
CHA-NIPT |
융모막검사 |
양수검사 |
| 검사구분 |
선별검사 |
선별검사 |
진단검사 |
진단검사 |
| 검사시기 |
1차: 임신 11-13주
2차: 임신 15-20주 |
임신 10주 |
임신 11-13주 |
임신 15주 |
| 검사질환 |
다운 증후군
에드워드 증후군
신경관결손 |
다운 증후군
에드워드 증후군
파타우 증후군
성염색체 수적이상 |
염색체 수적,
구조적 이상 |
염색체 수적,
구조적 이상 |
염색체 9번, 16번, 22번
수적이상 및
미세결실 증후군(8종) |
| 민감도 |
80 ~ 96% |
다운 증후군 99% |
> 99% |
> 99% |
| 위양성율 |
~5% |
1%미만 |
1%미만 |
1%미만 |
| 검사방법 |
비침습적 |
비침습적 |
침습적
1-2% 유산위험 |
침습적
0.5-1% 유산위험 |