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유전학클리닉

유전학클리닉에 관한 안내입니다.  문의 : 02)3468-3470

차병원 유전학 연구실은 1990년 설립된 이후, 대표적인 염색체 검사기관으로 자리매김 하고 있습니다. 특히 연간 1500건 이상의 양수, 융모막 및 재대혈 시료로부터의 산전 태아 염색체 검사를 포함해서 3000건 이상의 각종 염색체 검사를 시행하고 있으며, 형광소식자를 이용한 FISH 방법을 비롯한 최신 분자세포유전학적 기법을 적용하여 검사의 정확성을 향상시킴으로써 염색체 이상의 진단 및 유전상담에 도움을 주고 있습니다.

2000년부터는 분자유전학적 방법을 이용한 유전자 진단을 시행함으로써 유전학검사의 범위를 기존의 염색체 이상질환에서 단일유전자 질환까지 확대하여, 일부 유전질환에 대한 산전 유전자 검사 및 보인자 검사를 시행하고 있으며, 진단가능 질환의 범위를 점차적으로 늘려가고 있습니다. 또한 형광 PCR 방법을 염색체 수 이상 질환의 산전 screening에 적용하여 기존 세포유전학 검사와 더불어서 보다 빠르고 정확한 염색체 이상의 산전 검사 체계를 갖추고 있습니다. 본 차병원 유전학 연구실은 세포유전학 및 분자유전학적 방법을 이용한 착상전 배아에 대한 진단 (preimplantation genetic diagnosis, PGD)을 통해서 난임시술에 도움을 드리고 있습니다.

인간 유전체의 구조와 기능이 밝혀짐에 따라 유전질환에 대한 연구와 새로운 진단법의 개발이 급속도로 진행되고 있습니다. 이에 본 유전학 연구실에서도 기존 검사의 질향상과 더불어, 보건복지부지정 생식의학 및 난임유전체 사업을 비롯해서 유산, 기형아 및 사산아의 예방연구, array-chip을 이용한 진단법 개발, 모체 혈액내 태아세포의 유전자 분석 등의 연구를 수행함으로써 21세기 분자의학의 시대에 발맞춰 가고 있습니다.

분자유전학진단

  • Y chromosome microdeletion 자세히보기
    Y chromosome microdeletion
    검사명 Y 염색체 미세결실: Y chromosome microdeletion
    검사목적 Y 염색체 장완의 미세결실은 azoospermia (무정자증) 및 oligozoospermia 환자의 가장 잘 알려진 원인 중의 하나이다. 무정자증은 정액검사에서 정자가 없는 상태로 남성난임의 중요 원인으로 남성난임환자의 6-14%를 차지한다고 알려져 있습니다. 본 검사는 기존 염색체검사로는 확인되지 않는 Y염색체의 미세결실(microdeletion)을 분자유전학적 방법인 중합효소연쇄반응 (polymerase chain reaction, PCR) 및 제한효소절단 법을 이용해서 찾아내는 방법입니다. 본 검사를 통해서 Y 염색체 장완의 azoospermic factor (AZF) 부위 - DAZ genes, AZFa, AZFb, AZFc 부위- 의 결실 여부를 확인할 수 있습니다.
    검체 채취 및 보관 말초 혈액을 3~5ml을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후 , 검사의뢰서와 유전자검사동의서를 함께 검사실로 운반하며 냉장 상태를 유지합니다
    검사원리 및 방법 12개의 STS 부위를 mutiplex PCR 수행 후 결실이 유무를 판단하며, DAZ gene은 PCR한 후 Enzyme을 사용하여 RFLP를 수행하여 결실 유무를 판단합니다.
    결과보고 소요 시간은 14일 (2주) 입니다.
  • Dudhene Muscular Dystrophy (DMD) : 근이영양증 자세히보기
    Dudhene Muscular Dystrophy (DMD) : 근이영양증
    검사명 듀셴형 근이영양증 : Duchenne muscular dystrophy (DMD)
    검사목적 듀셴형 근이영양증은 X 연관 질환으로, X 염색체의 p21에 존재하는 dystrophin 유전자의 돌연변이 (엑손 결실, 엑손 중복, 점 돌연변이)에 의해서 나타나며, 신생아 3,500명당 1명의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 비복근이 딱딱하고 비대해지며 근력의 저하로 다리를 넓게 벌려 허리를 흔들면서 걷는 동요성 보행과 복부를 앞으로 내밀고 걷는 전국 보행을 보이는 경우와 계단을 오르내리는 것이 불가능하며 누운 상태에서 정상적으로 일어나지 못하고 등반성기립을 하는 Gowers 징후를 보이는 질환입니다. 본 검사는 전체 듀센형 근이영양증 환자의 60% 정도에서 확인되는 엑손 결실 (exon deletion)의 90%를 검출할 수 있습니다. 돌연변이가 확인되지 않은 경우, 환자와 환자 가계의 연관 분석 (linkage analysis)을 통해서 돌연변이 유전자의 유전여부를 간접적으로 확인할 수 있습니다.
    검체 채취 및 보관 산전검사인 경우 양수를 5ml정도 채취하고, 말초 혈액의 경우는 3~5ml을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후 , 검사의뢰서와 유전자검사동의서를 함께 검사실로 운반하며 냉장 상태를 유지합니다.
    검사원리 및 방법 Dystrophin 유전자의 Hot spot으로 알려진 Exon 유전자의 결실을 다중 중합효소 연쇄반응 (multiplex PCR) 방법으로 분석하여 판별합니다. 연관분석은 DMD 질환을 가진 환자와 가족간의 대립유전자 pattern을 분석하기 위하여 주로 12개의 STR marker를 사용하여 PCR 을 수행하여 각각의 pattern을 분석합니다.
    결과보고 소요 시간: 엑손 결실 - 2주, 연관분석 - 3주.
  • Spinal Muscular Atrophy (SMA): 척수성근위측증 자세히보기
    Spinal Muscular Atrophy (SMA): 척수성근위측증
    검사명 척수성근위측증 : Spinal Muscular Atrophy (SMA)
    검사목적 척수성근위축증은 상염색체 열성질환으로 5번 염색체에 존재하는 spinal motor neuron 유전자의 돌연변이에 의해서 발생합니다. 환자의 95%에서 SMNtel (또는 SMN1) 유전자의 exon7번과 exon8의 동형 결실 (homozygote deletion)을 가지고 있습니다. 혈액 검사에서 CPK (Creatine-phosphokinase)이 elevation을 보이고, EMG (Electromyography) 근전도 검사에서 이상을 보입니다. 또한 Muscle Biopsy 조직 검사에서 degeneration이 있는 경우, 몸통 가까운 근육인 팔, 다리, 어깻죽지, 허벅지, 목 등의 근육에 손상으로 큰 움직임 (Gross Motor)을 할 수 없으며 특히 다리 근육의 약화가 심한 증상을 가지고 있습니다. 본 검사는 중합효소 연쇄반응을 이용해서 SMN1 유전자의 exon 7과 8의 결실 여부를 판단하는 검사입니다.
    검체 채취 및 보관 산전검사인 경우 양수를 5ml정도 채취하고, 말초 혈액의 경우는 3~5ml을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후 , 검사의뢰서와 유전자검사동의서를 함께 검사실로 운반하며 냉장 상태를 유지합니다.
    검사원리 및 방법 SMN gene의 exon 7번과 8번을 PCR한 후 Enzyme을 사용하여 RFLP를 수행하여 결실 유무를 판단합니다.
    결과보고 소요 시간은 14일 입니다.
  • Fragile X Syndrome : 취약 X 증후군 자세히보기
    Fragile X Syndrome : 취약 X 증후군
    검사명 취약 X 증후군 : Fragile X Syndrome (Fx)
    검사목적 취약 X증후군 (Fragile X syndrome)은 남성 정신지체 환자 중 가장 빈도가 높은 것으로 알려져 있으며, Xq27.3 부위에 위치한 FMR1 유전자의 삼염기반복 (CGG repeat)의 증폭에 의해서 질환이 나타납니다. 또한 FMR1 유전자의 CpG island 에서 Methylation pattern의 이상과도 관련됩니다. 길고 좁은 얼굴, 귀가 위쪽으로 많이 나와 있으며 턱이 긴 외형을 보이며, 그 외에 고환이 크며 정신지체, 학습 장애, 언어장애, 지나친 활발함, 부끄러움, 사회적 불안, 짧은 집중력 등의 정신적 장애 등의 외형적 증상을 가지고 있습니다. 본 검사는 이러한 FMR-1 유전자의 CGG 반복서열의 증폭여부와 methylation 양상을 형광 중합효소 연쇄반응 및 Southern blot 분석을 통해서 확인함으로써 질병 여부를 알 수 있습니다.
    검체 채취 및 보관 산전검사인 경우 양수를 5ml정도 채취하고, 말초 혈액의 경우는 3~5ml을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후 , 검사의뢰서와 유전자검사동의서를 함께 검사실로 운반하며 냉장 상태를 유지합니다.
    검사원리 및 방법 FMR1 (Fragile site mental retardation1) 유전자의 반복적으로 존재하는 세 개의 핵산 (CGG)n이 비정상적으로 증폭을 확인하기 위해 PCR 방법을 이용하여 확인할 수 있으며 50 repeats 이상 증폭된 경우(premutaion 이나 full mutation)의 경우 Southern Blot을 이용하여 확인하게 됩니다.
    결과보고 CGG 반복서열 검사의 경우 소요 시간은 14일 정도이며, Southern blot의 경우 4주 정도 소요 됩니다. 또한 양수 샘플의 경우 모체의 혈액이 섞일 경우 maternal contamination으로 결과에 영향을 줄 수 있습니다.
  • MELAS 증후군 자세히보기
    MELAS 증후군
    검사명 멜라스 증후군 : Mitochodrial myophthy, Encephalopathy, Lactic Acsidosis, and Stroke-like episodes (MELAS)
    검사목적 MELAS 증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 사립체성 뇌병증 (Mitochondrial encephalopathy), 젖산산증(Lactic Acisosis), 그리고 뇌졸중양 사건(Strokelike episode) 의 소견이 복합적으로 나타나는 질환입니다. 환자는 de novo 혹은 어머니로부터 유전되어 나타납니다. 임상적으로 MELAS 증후군은 간질양 발작이 있고 경기와 치매를 동반한 뇌병증을 보이며 젖산사증과 근생검상 ragged red fibers(RRF)가 보이는 사립체 근병증을 나타내는 질병입니다. MELAS 증후군은 tRNA를 지령(encoding)하는 사립체 DNA 유전자의 변이가 원인이 되며 가장 흔한 변이는 mtDNA 3243에서 A가 G로 전이된 형태이고, 그 외 3271에서 T가 C로 전이된 형태가 있습니다. 본 검사는 Meals에서 가장 많이 알려진 tRNA Leu 코드 영역내에 있는 3243번째의 A-G 변이여부를 검사합니다. MELAS 환자의 약 80% 가 이 변이를 가지고, 10% 정도가 3271위치에 변이가 나타나기도 합니다.
    검체 채취 및 보관 말초 혈액을 3~5ml을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후 , 검사의뢰서와 유전자검사동의서를 함께 검사실로 운반하며 냉장 상태를 유지합니다.
    검사원리 및 방법 PCR수행 후 Enzyme digestion하여 mutation 여부를 확인합니다.
    결과보고 소요 시간은 14일 정도 입니다.
  • Achondroplasia : 연골무형성증 자세히보기
    Achondroplasia : 연골무형성증
    검사명 연골무형성증 : Achondroplasia
    검사목적 연골무형성증은 상염색체에서 우성으로 유전되는 질환으로 저신장(최종 성인신장이 125 - 135 cm)의 특징을 나타냅니다. 특징적인 소견으로는 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어가 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis) 등을 보이는 유전질환으로 알려져 있습니다. 본 검사는 염색체 4번의 FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) 유전자의 1138번째 구아닌 (G) 염기가 아데닌 (A)또는 시토신 (C)으로 point mutation되는지의 여부를 분석하여 판별합니다.
    검체 채취 및 보관 말초 혈액을 3~5ml을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후 , 검사의뢰서와 유전자검사동의서를 함께 검사실로 운반하며 냉장 상태를 유지합니다.
    검사원리 및 방법 FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) 유전자의 1138번째 구아닌 (G) 염기가 아데닌 (A)또는 시토신 (C)으로 돌연변이 여부를 확인하기 위해서 이 부분의 유전자를 PCR수행 후 Enzyme digestion하여 mutation 여부를 확인합니다.
    결과보고 소요 시간은 14일 정도 입니다.
  • Hereditary Mutiple exostoses : 유전성 다발 외골증 자세히보기
    Hereditary Mutiple exostoses : 유전성 다발 외골증
    검사명 유전성 다발성 골연골종증 : Hereditary Mutiple exostoses
    검사목적 골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 양성 골 종양 중 가장 흔하게 발견됩니다. 주로 넓적다리 뼈, 종아리 뼈, 윗팔 뼈, 아래팔 뼈 등 팔다리를 형성하는 긴 뼈의 성장판 주위에서 발생하며 어깨뼈, 갈비뼈 등에서도 발생할 수 있습니다. 골연골종이 하나만 발생하는 경우도 있지만 여러 개가 전신적으로 발생할 수도 있다. 이를 다발성 골연골종증이라고 합니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전이 뚜렷하게 관찰되어 유전자 이상에 의한 것으로 알려지고 있으며, 서로 다른 몇 가지 원인 유전자가 알려져 있습니다. 환자 중 약 1/2는 EXT1 유전자에, 나머지 중에서 약 1/3은 EXT2 유전자 돌연변이로 발생합니다. 본 실험은 PCR direct Sequence 방법을 이용하여 환자의 돌연변이 여부를 검사합니다. 환자의 약 10%는 de novo 돌연변이에 의해서 발생하며, 자녀의 50%에서 환자가 발생할 수 있습니다.
    검체 채취 및 보관 말초 혈액을 3~5ml을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후 , 검사의뢰서와 유전자검사동의서를 함께 검사실로 운반하며 냉장 상태를 유지합니다.
    검사원리 및 방법 EXT1/EXT2 유전자의 exon과 exon-intron boundary 부위를 PCR수행 후 direct sequencing 하여 돌연변이 여부를 확인합니다.
    결과보고 소요 시간은 4주 정도 입니다.
  • Methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) 자세히보기
    Methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR)
    검사명 MTHFR : Methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutation
    검사목적 Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)는 folate metabolism에 관여하는 효소로서 해당 유전자의 polymorphism은 hyperhomocystenemia를 유발하고 뇌혈관질환, 관상동맥질환, 말초혈관질환 및 neural tube defect 등의 유전적 위험인자로 작용합니다. 또한, 여러 종양 발생의 위험도와 methotrexate toxicity와의 연관성이 밝혀져 있습니다. 본 검사는 이 효소의 가장 잘 알려진 변이형인 cDNA의 677번째 염기 C가 T로 치환되어 알라닌이 발린으로 바뀐 여부를 확인하기 위한 검사입니다.
    검체 채취 및 보관 말초 혈액을 3~5ml을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후 , 검사의뢰서와 유전자검사동의서를 함께 검사실로 운반하며 냉장 상태를 유지합니다.
    검사원리 및 방법 MTHFR 677 의 사이토신 (C)이 티민 (T)으로 전환된 것을 확인하기 위해 MTHFR 유전자의 PCR수행 후 Enzyme digestion하여 mutation 여부를 확인합니다.
    결과보고 소요 시간은 14일 정도입니다.
  • Sex-determination region of Y-chromosome (SRY) 자세히보기
    Sex-determination region of Y-chromosome (SRY)
    검사명 Y 염색체 특이 유전자 검사 : Sex-determination region of Y-chromosome( SRY)
    검사목적 SRY 유전자는 전사인자 (transcription factor)로 DNA binding protein인 HMG (High Mobility Group)의 한 종류입니다. SRY는 성결정에 관여하는 유전자로서 돌연변이에 의해 XY female의 결과를 보이거나, X 염색체와의 상호전좌로 인해서 46,XX testicular disorder of sex development (DSD)의 원인이됩니다. 또한 터너증후군 (45,X) 환자의 4-8%에서는 46,XY 세포와 모자익을 보이는데, 이 경우 gonadoblastoma에 걸릴 위험이 있으므로 터너증후군에서는 SRY 유전자의 존재 여부가 매우 중요합니다. 본 검사는 Y 염색체에만 존재하는 SRY 유전자의 존재여부 확인을 위한 검사입니다.
    검체 채취 및 보관 말초 혈액을 3~5ml을 EDTA tube에 채혈하여 잘 흔든 후 , 검사의뢰서와 유전자검사동의서를 함께 검사실로 운반하며 냉장 상태를 유지합니다.
    검사원리 및 방법 말초혈액에서 추출한 DNA를 이용하여 PCR 수행 후 SRY유전자의 존재 여부를 확인합니다.
    결과보고 소요 시간은 14일 정도입니다.

세포유전학진단

  • Chromosome Analysis (CB) : 제대혈 염색체 검사 자세히보기
    Chromosome Analysis (CB) : 제대혈 염색체 검사
    검사명 Chromosome analysis, Cord blood
    검사목적 - 산모 혈청검사에서 염색체 증후군이 의심
    - 태아 초음파검사에서 비정상 소견
    - 산모의 나이가 35세 이상
    - 염색체 이상의 기왕력을 가진 경우
    - 부모가 염색체 이상의 보인자
    - 양수 세포 배양 결과 모자이시즘이 나온 경우
    검체 채취 및 보관 제대혈 3ml을 sodium heparin 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사 의뢰서와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
    검사방법 림프구 분열유도물질(mitogen)인 phytohemagglutinin(PHA)으로 말초혈액 림프구를 자극하여 3일동안 배양한 후 얻은 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 G-banding으로 처리한 다음 현미경상에서 염색체의 수적 구조적 이상을 판독합니다.
    결과보고 검사 및 보고 소요시간은 4일에서 7일 정도이며, 결과보고 방법은 핵형사진이 첨부된 판독서를 직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다.
  • Chromosome Analysis (CVS) : 융모막융모 염색체 검사 자세히보기
    Chromosome Analysis (CVS) : 융모막융모 염색체 검사
    검사명 Chromosome analysis, Chorionic villi
    검사목적 - 태아 초음파검사에서 비정상 소견
    - 산모의 나이가 35세 이상
    - 염색체 이상의 기왕력을 가진 경우
    - 부모가 염색체 이상의 보인자
    - ICSI를 시행한 경우
    검체 채취 및 보관 융모막 20-40mg을 채취하여 배양액이 든 멸균시험관에 넣어서 검사 의뢰서와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
    검사방법 직접법과 In situ 배양 및 플라스크 배양법을 병행하고 있습니다. 수확한 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 G-banding으로 처리한 다음 현미경상에서 염색체의 수적 구조적 이상을 판독합니다.
    결과보고 검사 및 보고 소요시간은 직접법의 경우 4일 정도, 배양법의 경우 14일 정도이며, 결과보고 방법은 핵형사진이 첨부된 판독서를 직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다.
  • Chromosome Analysis (AF) : 양수 염색체 검사 자세히보기
    Chromosome Analysis (AF) : 양수 염색체 검사
    검사명 Chromosome analysis, Amniotic fluid
    검사목적 - 산모 혈청검사에서 염색체 증후군이 의심
    - 태아 초음파검사에서 비정상 소견
    - 산모의 나이가 35세 이상
    - 염색체 이상의 기왕력을 가진 경우
    - 부모가 염색체 이상의 보인자
    - ICSI를 시행한 경우
    검체 채취 및 보관 양수 20-30ml을 채취하여 멸균 시험관 2개에 넣은 후, 검사 의뢰서와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다. 처음 2ml 정도는 반드시 버린 다음 채취해 주십시오.
    검사방법 In situ 배양법으로 (필요시 플라스크 배양법 병행) 배양후 얻어진 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 G-banding으로 처리한 다음 현미경상에서 염색체의 수적 구조적 이상을 판독합니다.
    결과보고 검사 및 보고 소요시간은 10일에서 14일 정도이며, 결과보고 방법은 핵형사진이 첨부된 판독서를 직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다.
  • Chromosome Analysis (PB) : 말초 혈액 염색체 검사 자세히보기
    Chromosome Analysis (PB) : 말초 혈액 염색체 검사
    검사명 Chromosome analysis, PB
    검사목적 - 염색체 증후군의 진단 (예, 다운증후군, 터너증후군)
    - 성적 분화의 지연이나 이상
    - 정신지체나 비정상 표현형
    - 습관성 유산
    - 난임증
    - 염색체 이상의 보인자의 확인
    검체 채취 및 보관 말초혈액 3-5ml을 sodium heparin 시험관에 채취하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
    검사방법 림프구 분열유도물질(mitogen)인 phytohemagglutinin(PHA)으로 말초혈액 림프구를 자극하여 3일동안 배양한 후 얻은 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 G-banding으로 처리한 다음 현미경상에서 염색체의 수적 구조적 이상을 판독합니다.
    결과보고 검사 및 보고 소요시간은 4일에서 10일 정도이며, 결과보고 방법은 핵형사진이 첨부된 판독서를 직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다.
  • Chromosome Analysis (Abortus) : 유산아조직 염색체 검사 자세히보기
    Chromosome Analysis (PB) : 말초 혈액 염색체 검사
    검사명 Chromosome analysis, Solid tissue
    검사목적 - 유산된 태아의 원인 규명
    - 산전진단에서 모자이시즘이 나온 경우
    - 혈액 핵형 분석시 모자이시즘이 나온 경우
    검체 채취 및 보관 skin biopsy - 깊이 1mm , 직경 2-3mm 정도를 채취하여 보내주십시요. Abortus - skin, muscle, placenta, cardiac or cord blood 등의 검체를 무균적으로 채취하여 보내주십시요.
    검사방법 In situ 또는 flask 배양법으로 배양후 얻어진 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 G-banding으로 처리한 다음 현미경상에서 염색체의 수적 구조적 이상을 판독합니다.
    결과보고 검사 및 보고 소요시간은 3주 정도이며, 결과보고 방법은 핵형사진이 첨부된 판독서를 직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다.
  • uncultured AF FISH : 미배양 양수 FISH 검사 자세히보기
    uncultured AF FISH : 미배양 양수 FISH 검사
    검사명 FISH, Unculture Amniotic Fluid
    검사목적 - 산모의 나이가 35세 이상
    - Maternal Serum Test : +
    - 초음파 이상 소견 : R/O Down syndrome, R/O Edward syndrome
    - 부모가 18번 or 21번 염색체이상의 보인자
    검체 채취 및 보관 염색체 검사 의뢰를 위한 양수 채취시 별도로 멸균 시험관에 5ml 정도 넣은 후, 검사 의뢰서와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다. 처음 2ml 정도는 반드시 버린 다음 채취해 주십시오.
    검사방법 18번과 21번 염색체의 일부분에 특이 결합하는 probe를 사용하며, 형광 현미경 하에서 signal 갯수를 확인하여 이들 염색체의 수적 이상을 판독합니다.
    결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2일에서 4일 정도이며, 결과보고 방법은 원내 전산으로 보고됩니다.