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착상전 유전자 진단

착상전 유전자 진단

착상전 유전자 진단이란?

착상전 유전자 진단이란 염색체이상이나 심각한 단일 유전자 질환을 가진 아이를 출산할 위험성이 있는 가계에서 수정된 배아가 자궁에 착상하기 전에 이를 진단하는 방법으로, 이를 통해서 비정상태아의 임신과 유산을 예방하여 산모의 건강을 증진하고 건강한 아이를 출산할 수 있도록 하는 방법입니다.

착상전 유전자 진단은 수정란이 착상 되기전에 할구세포 1-2개를 띄어낸 후 이를 이용하여 유전학적 진단을 시행하는 것으로 시험관아기시술방법을 통한 일반적인 체외수정과 배아이식과정을 통해서 이루어집니다.

기존의 산전진단법 (양수검사 또는 융모막검사)과의 차이점
기존 산전진단법은 임신 9-12주 (융모막검사) 또는 18-20주 (양수검사) 사이에 시행하는 것으로 태아의 이상이 발견되었을 경우 치료가 제한적이고, 또한 많은 수의 유전질환의 경우는 검사시기 이전에 태아가 자연유산 (spontaneous abortion)되며, 반복적인 자연유산으로 인해 산모의 정신적 신체적 고통을 유발할 수 있습니다.

착상전 유전자 진단의 한계

임상적으로 확진이 된 경우라도 유전자돌연변이가 확인되지 않은 경우에는 착상전유전자진단을 시행할 수 없습니다.
최신 분자유전학적 기법의 발달과 함께 진단의 민감도와 정확성이 크게 향상되었으나, 단 한 개의 세포로부터 유전자를 분석하기 때문에 분석이 불가능하거나 위음성의 위험성이 있습니다. 또한, 배아 자체의 모자이시즘으로 인해 위음성 또는 위양성의 결과를 얻을 수 있습니다. 이러한 이유로 착상전 유전자 검사방법으로 임신된 경우, 융모막검사 또는 양수검사를 통해서 태아의 유전적 이상여부를 확인하는 것이 필수적입니다.

착상전 유전자 스크리닝

착상전 유전자 진단

PGS는 나이가 고령이거나 반복적인 유산 및 시험관아기 시술 실패를 경험한 환자들을 대상으로 배아의 염색체 수적이상을 검사하여 정상 이배체 배아만을 이식하도록 하는 것으로 검사과정 및 방법은 일반적인 PGD 방법과 동일합니다.